家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体第13外显子突变分析 高胆固醇血症伴低密度脂蛋白增高
时间：2019-01-28 04:32:27 来源：达达文档网 本文已影响 人 
家族性高胆固醇血症(familial hypereholestemlemia，FH)是常见的常染色体显性遗传性血脂紊乱疾病之一。该病的三大，临床特点为血浆胆固醇显著升高，多部位皮肤及腱黄瘤和早发冠心病。FH发病的分子病理学基础是低密度脂蛋白受体(10wdenslblipoproteinreceptor，LDLR)基因突变。研究证实，不同种族、不同地域人群中LDLR基因突变类型存在差异，特别是高频突变点各不相同，对健康的危害程度也不近相同C2)。我国人群中LDLR基因突变形式与国外有很大区别，由于报道的指示病例(index cases)不足百例，迄今尚未见我国人群高频突变位点的报道本文通过回顾性分析本课题组采集到的50多个FH家系的基因突变类型，发现发生于LDLR基因第13外显子(Exon 13，E13)A606了和D601Y突变较其它位点更为常见C4)，这类突变有可能成为我国FH患者的高频突变位点，对筛查具有一定意义。 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文
