[新生儿先天性梅毒并多脏器损害1例报告]新生儿先天性梅毒
时间：2019-01-19 04:37:03 来源：达达文档网 本文已影响 人 
1 资料 患儿，女，1天，因生后呼吸困难，反应差1天由外院转入。患儿系第4胎第1产，母孕34周，经阴道自然分娩，出生体重2300g，出生后哭声低弱、反应低下，阿氏评分不详，羊水Ⅲ°度污染，有臭味，脐带绕颈1周，在外院给予头孢曲松钠、维生素K1、5%SB治疗1天，因患儿出现腹泻、发热，体温38℃，转入我院。母孕期在生产前20天左右有“感冒”病史。
入院查体：T38℃ P150次/分 R60次/分 W2.3Kg 精神反应差，神志模糊，营养发育欠佳，哭声低弱，面色苍灰，呼吸急促，口周发绀，前囱平坦，紧张，颈软，无抵抗感，双肺呼吸音粗，散在湿罗音，心率150次/分，心音有力，律齐，末闻及杂音，腹部膨隆，肝肋下5.0cm，剑下4.0cm，质中等，脾肋下5cm，质中等，肠鸣音减弱，四肢肌张力降低，拥抱反射消失，觅食反射、吸吮反射未引出。入院后插胃管行胃肠减压引流出大量陈旧性血性液，给予罗氏芬抗感染、人血白蛋白、丙种球蛋白支持疗法，吸氧、降颅压，改善微循环、止血、静脉营养等治疗，病情不能控制，精神反应无好转，仍发热，呼吸道分泌物痰多，白色粘稠，消化道出血不能控制，于入院后第3天黄疸加重，出现贫血，化验肝功能损害，并且总胆红素、直接胆红素均升高，怀疑宫内TORCH感染，行血清TORCH抗体检查，住院第5天梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）回报阳性，确诊患儿系先天性梅毒，家长放弃治疗。追问病史，其父有不洁性生活史。入院诊断：1、新生儿重症感染：重症肺炎并呼吸衰竭 败血症？2、新生儿缺氧缺血性脑病 3、消化道出血
实验室检查：血白细胞28.9-32.0×109／L，中性粒细胞0.49-0.61，淋巴细胞0.451-0.351，血红蛋白91-101g／L，血小板35-45×109/L；血气分析：PH 7.34 ，PO2 42mmHg， PCO2 38mmHg ，SaO2 81% ，BE-5 ，HCO3 20mmol/L； 肾功+离子：钾4.54mmol/L， 钠136mmol/L， 氯100mmol/L ，钙1.56mmol/L ，血糖0.55mmol/L ，尿素氮16.67mmol/L， 肌酐44.2umol/L ；血沉32mm/L ，C-RP192mg/L， AST 915u/L，LDH 1593u/L，HBDH 1338u/L，CK 84 u/L，CK-MB 47u/L；肝功：ALT 126U/L，TBIL 189.3umol/L，DBIL 102.6 umol/L ，TP 47g/L ，ALB 20.2g/L，A/G比值0.7。DIC指标：3P试验（-） 纤维蛋白原245mg/ml（正常值170―450）， 凝血时间15s ，部分陶土凝血活酶时间25.4s（正常值23―25s）。腹部B超：示肝脾大，肝脏肋下4.3cm，剑下5.0 cm，肝实质回声增粗，脾大，胆囊壁水肿。心电图：窦性心律，ST-T段下移0.5mm。血培养阴性。 血清TORCH抗体回报：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体均阴性，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）阳性，快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）1：64阳性。
2 讨论
先天性梅毒是由于梅毒螺旋体在胎儿期通过胎盘从母体垂直感染所致全身性疾病，被感染的婴儿出生时出现临床症状者仅40％，约60％无症状，常于出生后数周或数月内发病。先天性梅毒常累及全身多脏器，表现为多脏器损害，临床表现多样。在新生儿期临床表现较轻，不典型，常为肝脾肿大、皮疹、骨骼有“梅毒”线；严重者出现多脏器功能衰竭[1]。以皮肤损害、骨骼损害较特异[2]。由于其临床症状轻重不一，复杂多样，故容易造成漏诊、误诊。先天性梅毒诊断依靠快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）及梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）。
本例先天性梅毒患儿有以下特点：1）34周早产儿。2）发病早，生后即出现症状。3）临床表现重，以全身感染中毒症状明显，发热、腹泻、面灰、呼吸困难、肝脾肿大、血象高、血小板减少，3）多脏器损害-肺炎合并呼吸衰竭、肝炎综合征、血液系统损害（中度贫血、血小板减少）、胃肠道出血、肾功能衰竭，4）缺乏先天性梅毒较特异性表现―皮肤损害、骨骼损害（由于家长放弃治疗，较为遗憾的是骨骼片未能拍成）5）梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）阳性，快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）1：64阳性。
本例误诊原因：1）对先天性梅毒，尤其危重先天性梅毒认识不足，是造成本例延误诊断的主要原因。近年来本病发病率有所增加，但新生儿科医生由于对这种疾病不警惕，常常忽略，甚至非常陌生，容易造成延误诊断。在此之前我院新生儿科也曾收治数例先天性梅毒患儿，但临床表现均较轻，多有皮肤损害。像本例生后即发病，临床表现重，合并多脏器损害，甚至部分脏器衰竭的危重先天性梅毒在本地区尚属首例。2）本例患儿生后即发病，以呼吸困难、反应差诊断为重症肺炎并呼吸衰竭、新生儿缺氧缺血性脑病收入NICU进行抢救及监护，临床症状重，累及全身多系统。由于患儿的危重状态掩盖了原发病的特征而不易发现原发疾病也是造成本例误诊的原因。 3）由于家长对梅毒的危害性缺乏了解及社会与家庭的压力等因素，家长故意隐瞒病史，使医务人员诊断造成困难。本例患儿父亲有不洁性生活史，但家长一直隐瞒病史，直到孩子梅毒血清学检查阳性时方才承认。所以，患儿父母及时提供有关病史也是减少漏诊和误诊的一个重要环节。因此，提醒儿科医生应加强对此病的认识，熟练掌握其临床特点，对出生时就出现重症感染、肝脾肿大、贫血、血小板减少和多脏器损害患儿，应考虑到宫内梅毒螺旋体感染的可能，对可疑病例应及时做梅毒血清学检查，以减少漏诊、误诊。
参考文献
[1] 陈超.先天性梅毒的早期诊断及防治[J].中国实用儿科杂志，2004，19（4）：203.
[2] 阿日贡高娃，王海英.先天性梅毒3例[J].实用儿科杂志，2004，19（10）：887.
