红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症_g6pd缺乏症者能活多久
时间：2019-01-25 05:31:49 来源：达达文档网 本文已影响 人 
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。
病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。
诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
病因和发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。溶血过程呈自限性,因新生的红细胞G-6-PD活性较高,对氧化剂药物有较强的“抵抗性”,当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后,新生红细胞即代偿性增加,故不再发生溶血。蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。
临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1～3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24～48小时内发病,表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿,溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1～2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
感染诱发的溶血细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,程度大多较轻,黄疸多不显著。
新生儿黄疸在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物,或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸,半数患儿可有肝脾肿大,黄疸大多于出生2～4天后达高峰,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。
先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
实验室检查
存在红细胞破坏增多及红系造血代偿性增加的依据。
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验常用3种方法:①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
诊断标准
●若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。
●有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
治疗
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
新生儿黄疸可用蓝光治疗,个别严重者应考虑换血疗法,以防止胆红素脑病的发生。
在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查;已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物(相关药物见表1),并加强对各种感染的预防。
郑州中原医学特色专科技术培训中心招生
一、松筋针、齿钩针治疗颈肩腰腿痛特色高级研修班由著名针刀医学专家、松筋针、齿钩针发明人朱国庆教授主讲:松筋针、齿钩针与针刀巧妙结合治疗颈肩腰腿痛。(1)松筋针疗法:是集中医针刺和现代医学相结合的一种中医微创松解新疗法(针眼外科)。松筋针用于软组织钝性分离,点面结合,松解范围更广,更彻底,使肌筋膜减涨、减压,消除无菌性炎症,解除粘连、使肌筋膜卡压的肌束、血管、神经,恢复正常的解剖生理状态,达到治疗颈肩腰腿痛的目的。此法简单易学、安全可靠(针头为圆头,不伤血管、神经),操作简便,应用广泛。专治久治不愈的颈椎病、肩周炎、腰椎间盘突出、腰三横突综合症、强脊炎、股骨头坏死、手术瘢痕、粘连。特别对广泛性肌筋膜变性所致颈背腰骶部酸痛治疗效果好,需1～3次治疗。2005年朱国庆在南京国际针刀学术大会上提出松筋针治疗腰椎间盘突出症规范定位(朱氏金三角),1～3次治疗腰突症,一次性治疗冻结肩,已在临床上被针刀同仁广泛应用,收到良好的效果,提高了治愈率,降低了复诊率。(2)齿钩针疗法:此疗法是通过齿钩针直接作用于病灶,通过钩拉、松解病灶的肌筋膜、肌腱、韧带及其附属组织,解除粘连、使卡压的肌束、血管、神经,恢复正常的解剖生理状态。专治膝骨性关节炎、膝慢性滑膜炎、网球肘、跟骨刺,腱鞘炎、痛风。脊椎相关疾病(胃病、哮喘、高血压、糖尿病)。特色治疗,简单易学,安全可靠。(3)特色治疗:①挑治针治疗面瘫。②二针一罐泉水效应法治疗带状疱疹、丹毒。③二针一罐奇穴治疗痛经。④奇穴治疗小儿遗尿症。(4)影像学诊断:如何看X线片、CT、MRI。(5)浮针疗法:无需经络穴位解剖基础,是一种操作简便、易学的新疗法, 1～2分钟疼痛减轻。(6)最新疼痛注射疗法:最新骶管冲击疗法、椎间孔注射、一针灵注射。(7)药线植入法:治疗顽固性颈椎病、腰椎盘突出。
二、银质针、强刺激推拿、整脊手法治疗颈肩腰腿痛高级研修班①银质针疗法:由汪忠主任主讲:银质针疗法治疗腰椎间盘突出症及手术失败的腰突症诊断和治疗。本疗法具有以针代刀的功能,银质针尖而不锐,不伤神经、安全、无痛苦、疗效持久,集百家之长、独特诊治,已突破目前治疗腰突症的恶性循环:治疗―缓解―再治疗。银质针疗法治疗腰椎间盘突出症远期疗效好,不易复发。②软组织压痛点强刺激推拿疗法:由汪忠主任主讲。依据软组织外科学治疗原理,软组织压痛点全身分布规律、传导痛途径,压痛点原发痛和传导痛的诊断和鉴别诊断;通过强刺激推拿松解紧张、僵硬、粘连的软组织,恢复人体正常的软组织力学平衡,特色治疗颈肩腰腿痛。重点讲授颈椎六项活动、腰椎三项试验结合压痛点推拿检查,对治疗颈椎病、腰突症、肩周炎等有特色。现场病例操作,简单易学,安全可靠。③整脊疗法:讲授三维定向正骨、美式整脊及经筋疗法,简单易学、安全可靠、特色治疗。治疗颈椎病、腰突症、股骨头坏死、膝骨性关节炎、头痛、头晕及脊柱相关疾病。
三、新特膏药制作班此膏药无丹、无油、不火烤、含药量高、皮肤无残留、无过敏、有特色。颈复康、腰复康、风湿膏、骨质增生膏,一贴可减轻疼痛。
四、鼻炎、咽炎班①抹药一次性治疗肥厚性鼻炎。②鼻腔引流散及特色中药6天治疗鼻窦炎、小儿流涕。③脱敏疗法治疗过敏性鼻炎。④七针疗法7天治疗咽炎。
五、最新直肠滴入班此法彻底解决了小儿口服药难服、肌注疼痛、头皮针难输的困难,治疗小儿发热、咳嗽、支气管炎、肺炎、小儿腹泻。
开学日期:每月14日开学,15日上课。承诺:包教包会,临床操作,保证疗效。
地址:郑州中原医学专科培训中心(经七路15号);邮编:450002;电话:0371-68752868;手机:13203728186 ;联系人:齐新华;网址:www.省略;邮政帐号:604910102200008783。
