先天愚型能活多久 [活到３０岁的嵌合型先天愚型１例]
时间：2019-01-20 04:42:57 来源：达达文档网 本文已影响 人 
【第一作者简介】梁世坤（1964-），男，广西平南人，主治医师，硕士，主要从事男科疾病的临床诊疗工作。 21-三体综合征又称先天愚型(即Down’ssyndrome)，为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47，XY或47，XX+21)。1846年由Seguim首先介绍，1866年英国医生再次报道后称Down’s综合征，1959年法国kejeune证实染色体异常为21体，故称21-三体综合征。新生儿发生率为1/600～800，占小儿染色体病的70%～80%。染色体核型常表现为四类：(1)标准型：47，XX（XY），+21占92.5%；(2)46，XX（XY）/47，XX（XY），+21嵌合型占2.0%；(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%；(4)嵌合易位型较少见。
嵌合型先天愚型临床上罕见[1，2，3]，张伟等报道484例先天愚型中嵌合型先天愚型仅34例，占7.00%[4]。能活到30岁的嵌合型先天愚型（47，XY＋21／46，XY）更罕见。Suijkerbuijk等曾于2003年在意大利召开的第四届欧洲分子遗传大会上,报道了他们在产前检查检测到一例嵌合型先天愚型（47,XY,+21/46,XY）胎儿。近来，我科门诊诊断了1例30岁嵌合型先天愚型的男性患者，为了加深大家对这一疾病的认识，特作病例报告如下。
１临床资料
患者男性，30岁，未婚，因先天性智力低下30年，来诊要求检查生育能力。病史：出生后生长发育差、智力低，7岁时曾经检查诊断为“小头畸型，智力低下”。无类似疾病家族史。体格检查：具有“特殊面容”：常有张口伸舌，唇厚、舌厚,眼距宽、塌鼻梁，外眼角上翘,耳小而圆、外耳道小；智力低下；具有男性第二性征，喉结突出，腋毛、阴毛分布正常，双乳房不发育，阴茎静止长约7cm，勃起长约10cm，包皮过长，左侧睾丸容积约10ml,质地韧，右侧睾丸容积约12ml,质地韧，双侧附睾、输精管无异常。染色体检查：核型为47，XY(+21)/46，XY。因此根据以上资料诊断为嵌合型先天愚型（47，XY＋21／46，XY）。
2讨论
21-三体综合征患儿的产生与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病、病毒感染及父母的生活环境和工作环境等多种因素有关。随母亲妊娠年龄增大而发生率增加，母亲妊娠年龄在35岁者，子女的发生率为1/300，40～45岁时为1/100，45岁以上者为1/50。
21-三体综合体男性一般无生育能力。RichardSheridan等曾报道过一例使正常女性受孕的29岁的�21-三体综合体男性[3]。
本病预后不良，产前70%发生流产;平均寿命短，生后第一年死亡率最高，以后随年龄增长而降低，约30%死于1岁内，50%死于5岁前。因此活到30岁的嵌合型先天愚型是很罕见的，本例的生育能力还有待进一步观察，本例的寿命也有待进一步追踪。�
参考文献�
1王榴红，林华宗，杨鉴青．嵌合型先天愚型1例报告[J]．苏州医学，1996，19(4):29．�
2杨桂芬，代菊英，曹玉兰．嵌合型先天愚型1例[J]．医学新知杂志，1997，7(2):91．�
3 Richard Sheridan,Juan Lierena Jr,Sally matkins etc.Fertility in a male with trisomy21[J]．Journal of Medical Genetics,1989,Vol.26：294-298．�
4张伟，陈永芬．484例先天愚型染色体及临床分析[J]．中华实用医学，2003，5(17):23-24．
