B超引导下羊膜腔穿刺羊水细胞检查1377例临床分析|羊水穿刺B超
时间：2019-01-10 04:37:37 来源：达达文档网 本文已影响 人 
[摘要] 目的:探讨B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行细胞检查在产前诊断中的应用价值。方法:对1 377例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行遗传学及生物化学检测,并观察母婴并发症。结果:发现染色体异常核型73例;重型α-地中海贫血4例,重型β-地中海贫血4例;B19病毒DNA(+)3例,风疹病毒RNA(+)2例,其中35例孕妇选择终止妊娠。1 377例孕妇行羊膜腔穿刺均未出现严重的母婴并发症。结论:正确掌握适应证,在B超引导下行羊膜腔穿刺羊水细胞检查,并发症少,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法。
[关键词] 羊膜腔穿刺;羊水;产前诊断
[中图分类号] R714.5[文献标识码]B[文章编号]1673-7210(2010)06(c)-171-02
Clinical analysis of 1 377 cases of amniocentesis and amniocyte examination after B-ultrasound guiding
ZHONG Jin, GUO Xiaoling, DENG Lusha, CHEN Zhihua, ZHANG Guohua
(Maternal and Children"s Hospital of Foshan City, Guangdong Province, Foshan 528000, China)
[Abstract] Objective: To approach the value in clinical application of amniocentesis and amniocyte examination after B-ultrasound guiding. Methods: The genetic and biochemical exam of amniotic fluid of 1 377 pregnant women who had mark in prenatal diagnose had done amniocentesis after B-ultrasound guiding, and obverted the complication. Results: 73 pregnant women with abnormal chromosome, 4 cases with severeα-Mediterranean anemia, 4 cases with severe β- Mediterranean anemia, 3 cases with VB19-DNA(+),2 cases were with RU-RNA(+). In those abnormal cases, 35 pregnant women chose to terminate gestation. Conclusion: Control exact indication for amniocentesis and amniocyte examination after B-ultrasound guiding is few complication, and a safe, convenient, feasible way in prenatal diagnosis.
[Key words] Amniocentesis; Amniotic fluid; Prenatal diagnosis
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法,是细胞遗传学技术在临床医疗实践中的具体应用,是近代医学的一项重大成就。随着围生医学、超声影像学、分子细胞遗传学等领域的不断发展,B超引导下经皮脐静脉穿刺术已成为围生医学产前诊断不可缺少的重要方法之一,为胎儿的宫内诊断提供了更加广阔的新领域。我院1998～2009年开展B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断,取得良好效果,现报道如下:
1 对象与方法
1.1 研究对象
1998年1月～2009年12月我院进行羊膜腔穿刺羊水细胞检查共1 377例,均为我院优生咨询门诊及妇产科住院患者,包括:唐氏筛查高风险792例,孕期风疹病毒、弓形体病毒、巨细胞病毒等感染(TORCH)120例,B超检查提示胎儿畸形180例,高龄孕妇338例,夫妻均为地中海贫血携带者38例,夫妇一方染色体异常或曾生育染色体异常者29例,孕早期感冒服药及生育畸形儿36例。孕妇年龄19～42岁,孕周18～32周。1.2 仪器及设备
采用日本ALOKA 3500 及配套探头频率3.5 MHz,穿刺针日本产22 G 150 mm及180 mm PTC穿刺针。
1.3 方法
查血细胞分析、血型及出凝血时间、肝功能。向孕妇及家属详细交待穿刺的必要性、方法、并发症,并签署知情同意书。常规B超检查了解胎儿、胎盘、羊水、胎盘附着位置等情况并记录。
过程:孕妇排空膀胱,取平卧位或半坐卧位(对羊水过多的孕妇),B超再次检查胎儿、胎盘、羊水情况并记录,寻找羊水池较深的部位,消毒腹部皮肤,铺巾,以无菌橡皮套套裹B超探头及探头线,再次确定穿刺部位,测定穿刺点至腹部皮肤的距离,用PTC针穿过腹壁子宫肌壁达羊膜腔,拔出针芯,先抽取羊水2 ml丢弃,防母体细胞污染;再抽取羊水20～30 ml送检,插回针芯快速退针,以无菌纱布压迫穿刺点5 min,B超下观察子宫胎盘有无渗血,胎心有无变化。嘱孕妇休息30 min,再次复查B超,胎心无异常可离院,常规口服硫酸舒喘灵片2 d,穿刺术后1、3、7 d回院复查。
1.4 实验室检查
羊水细胞经细胞培养采用常规染色体G带检测方法,地中海贫血的检查采用PCR DNA扩增分析仪,TORCH 检测采用生物试剂盒。
2 结果
2.1 诊断结果及妊娠结局
染色体异常73例,其中结构异常51例,数目异常23例,分别为21三体12例,18三体6例,性染色体异常3例(47,xx y);一例46xx,18p-。9号染色体倒位14例;平衡易位7例;其余为46xy,q+等染色体变异。2例羊水染色体检查为嵌合体,经行脐静脉穿刺脐血染色体检查未见异常。其中数目异常23例引产,其余均妊娠足月分娩,产后查染色体与产前羊水检查结果相同。α-地中海贫血20例,其中重型α-地中海贫血4例(-sea/-sea),均引产。18例β-地中海贫血,其中双重杂合子3例分别为654/-43,71-73,654/-28,1例41-42纯合子,均引产;41-42型杂合子4例,71-72型杂合子1例,及正常8例继续妊娠,产后行脐带血检查与产前结果相符。B19DNA(+)3例,均因胎儿水肿引产。风疹病毒DNA(+)2例,1例引产,1例足月妊娠分娩,新生儿未见明显异常。
2.2 并发症
穿刺经胎盘44例,胎盘渗血25例,时间为10～40 s,出血自行停止,无不良后果; 6例流产(其中一例B超提示胎儿颅骨缺损,术后12 h流产胎儿娩出后检查颅骨缺损,染色体为46 xx,18p-;1例术后第2天胎膜早破流产,查孕妇为甲状腺功能亢进;2例羊水过多;1例术后曾不慎摔倒流产,1例原因不明)。余无胎心减慢、早产、羊水栓塞、胎盘早剥、感染等并发症。3 讨论
3.1 羊膜腔穿刺意义及用途
自从20世纪60年代实施报道成功的孕中期诊断性羊膜腔穿刺术取羊水细胞培养检测胎儿细胞核型分析以来40余年,羊膜腔穿刺术已成为一个评估胎儿染色体畸形、用于产前诊断的标准工具,检测结果的可靠性和相对安全性已得到世界的公认[1]。在产前诊断的方法中孕早期绒毛取样有胎儿畸形的危险;孕中晚期取绒毛易混有母体血,绒毛标本需进行复杂的分离纯化,用途有限。经腹脐带穿刺的操作技巧性要求较高,难度较大,易出现脐带出血脐带水肿,胎儿心动过缓的危险。羊膜腔穿刺羊水细胞学检查已成为产前诊断的标准技术,它操作简单安全[2],是一种可靠的产前诊断方法。近年来,由于国内孕中期血清学筛查、遗传超声检查的开展,孕中期诊断性羊膜腔穿刺术的手术指征已由原来的高龄孕妇、既往非整倍体生育史、已知夫妇任何一方存在染色体异位,扩展到现在低龄血清学筛查高风险、超声发现胎儿结构可疑异常的孕妇[3]。本文1 377例孕妇均经过遗传优生咨询专科门诊,其主要适应证有:①血清学筛查高风险者;②高龄孕妇;③B超胎儿异常者;④夫妇双方地中海贫血;⑤夫妇一方染色体异常或曾生育染色体异常者;⑥其他适应证包括孕期发热、母体病毒感染等。对孕期曾服药或接触不良因子要求检查胎儿有否影响者,经专科医师详细询问有关病史、家族史,综合分析具体情况,只有找到明确的适应证才进行入侵性产前诊断操作。同时让孕妇及家属了解检查的必要性、安全性、局限性及风险性,尊重患者的选择。
因地中海贫血作为广东、广西、海南诸省的高发遗传病种,对其后代重型患者的高发病率和高淘汰率不应忽视。据研究许多遗传病的基因序列变化已基本清楚,可通过羊水细胞基因序列的检测作出诊断[4]。据报道羊水检查对地中海贫血的产前诊断优于脐血。本文经过对高危因素的患者行羊水地中海贫血基因检测,发现异常地中海贫血儿10例,重型地中海贫血予以引产,有利于优生优育。
染色体病是新生儿出生缺陷最常见的一类遗传性疾病。据报道我国新生儿活婴的染色体异常发生率为0.73%[5],由于多数染色体病无法治疗,因此只有产前诊断终止患胎的发育,才能达到优生目的。目前产前诊断方法有多种。1966年Steel和Berg应用离体培养的羊水细胞成功的进行了胎儿核型分析[6],1968年Valenti 和Nadler应用此技术报道了首例先天愚型的产前诊断,1976年羊膜腔穿刺术已成为产前诊断的标准技术,它操作简单安全,诊断染色体异常疾病的可靠性约为96%,妊娠丢失率远远低于自然流产[7]。一般认为穿刺时间在16～20周,因妊娠18～20周的羊水量达500 ml,此时羊水多,胎儿小,周围有较宽的羊水层,易于抽取羊水,而不伤及胎儿,另外,此时羊水脱落细胞较多,有活性的羊水细胞也较多,培养存活率高,而随着孕龄的增大,羊水中胎儿脱落细胞量多,但活性细胞比率降低,培养不易成功[8]。也有学者认为孕27周的高危孕妇也可考虑羊膜腔穿刺术行产前诊断[1],笔者曾对一例孕32周的孕妇行羊水细胞培养染色体检查获成功。本研究行羊水检查孕周不限于20周以内,只要培养技术及培养液条件好,超过20周也能培养成功。
据文献报道,羊膜腔穿刺后流产的比例大约是200例中有1例,即流产率为0.5%[9]。我院羊膜腔穿刺术均在B超引导下徒手穿刺,未使用穿刺探头,本研究的结果流产率为0.44%,其流产率未见明显增加。不过,对于确定穿刺后的流产是否由穿刺引起的问题还是有争议,特别是穿刺后多长时间内的流产是由穿刺引起的。由于孕16～28周固有的自然流产因素,总的羊膜腔穿刺后的流产将包括与手术操作有关的流产和自然流产[1]。异常胎儿的流产率较正常胎儿高,本组6例流产中有5例不排除与自然流产因素(孕妇或胎儿异常)有关。本研究羊膜腔穿刺属入侵性操作,客观上对母胎有一定的风险,但经过认真筛选,严格把握适应证可以避免或减少并发症的发生。
总之,羊膜腔穿刺术安全、简单、可靠、准确,是孕中期产前诊断首选的方法。
[参考文献]
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(收稿日期:2010-03-16)
